Аутизм - развивающееся понятие

Берни Т.П. Понятие аутизма было впервые введено в 1943 году, а в 1971 году это заболевание было окончательно отделено от шизофрении [Kolvin, 1971]. В дальнейшем была доказана генетическая природа аутизма [Rutter, 1998] и он занял в психиатрии то же место, которое в общей психиатрии занимает шизофрения в отношении как тяжести, так и принципов установки диагноза. Около 80% больных аутизмом имеют значительные проблемы в обучении (умственную отсталость). С другой стороны, среди людей с умственной отсталостью аутизм также высоко распространен [Bhaumik et al., 1997], при этом полный вариант заболевания имеет место у 17%, а у людей с IQ менее 50 его частота достигает 27% [Deb & Prasad, 1994]. Это указывает на центральное значение аутизма в психиатрии умственной отсталости, при которой его выявление часто позволяет объяснить имеющиеся нарушения. Данный обзор посвящен различным вопросам, в особенности связанным с нейробиологией, которые изменяют наше восприятие аутизма, а также существующим в обществе заблуждениям, с которыми может столкнуться психиатр. Диагностические категории и подтипы Значительным достижением стала унификация диагностических критериев в последнем издании Международной классификации болезней [ICD-10; World Health Organisation, 1992] и Руководстве по диагностике и статистике психиатрических заболеваний [DSM-IV; American Psychiatric Association, 1994], а также разработка эффективного и международно признанного метода исследования аутизма - Диагностического опросника при аутизме [le Couteur et al., 1989], а также Плана диагностического наблюдения при аутизме [Lord et al., 1989]. Диагноз аутизма невозможно поставить быстро, обследование требует нескольких часов. Группа исследователей, разработавшая опросник для выявления нарушений общения, поведения и уровня развития [Wing, 1996], недавно выпустила обновленный и расширенный вариант Опросника для диагностики социальных заболеваний и нарушений способности к общению (DISCO). Хотя в настоящее время еще рано однозначно судить о его роли, он определенно не короче предыдущей версии, в связи с чем до тех пор, пока не появятся краткие опросники, более сжатая Шкала определения тяжести аутизма у детей [Nordin et al., 1998] сохранит свое место в повседневной клинической практике при определении наиболее очевидных случаев заболевания. Сама по себе концепция аутизма и, соответственно, диагностические критерии заболевания продолжают развиваться. К примеру, один из компонентов первого определения, триады симптомов Wing, , подвергся переоценке и существующее определение, как ограниченное, повторяющееся и стереотипное поведение в настоящее время не считается точным [Tanguay et al., 1998]. Устранение этого критерия приведет к тому, что аутизм будут определять только на основании нарушений в общении с окружающими, однако это сделает его неотличимым от асоциальных личностных нарушений. Применение других симптомов, таких как нарушения восприятия и способности к волевому движениию, затруднено их субъективной природой. Менее выраженные нарушения выявляются и у родственников больных аутизмом. Так как симптомы не имеют количественного характера, сложно определить границу между нормой и болезнью. Не влияя на случаи явного заболевания, это может привести к отнесению большего количества людей к числу больных. Это может привести к изменению нашего восприятия аутизма, прежде всего в отношении его исходов и необходимости в специализированной помощи подобным больным. В результате этого, а также роста общественного интереса к данной проблеме, аутизм все в большей степени становится объектом внимания врачей более широкого профиля, а не узких специалистов. Несмотря на существование доказательств того, что частота явного аутизма не изменяется [Fombonne et al., 1997], продолжается обсуждение того, что имеет место рост распространенности отдельных форм заболевания - результат различных факторов: от иммиграции [Arvidsson et al., 1997] до вакцинации против кори, свинки и краснухи [Wakefield et al., 1998]. Эти предположения сложно проверить, так как изменяющиеся критерии и повышенная настороженность в отношении легких вариантов заболевания препятствуют установлению определенных диагностических рамок. Это особенно сложно в отдельных группах, например, у детей, у которых выраженные нарушения обучения скрывают или симулируют данный синдром. Возможно также установление других заболеваний, прежде всего обсессивно-компульсивных или асоциальных расстройств и даже шизофрении. Синдром Asperger был выделен, как потенциально отличный от аутизма. Его исходно определяли, как наличие осмысленной речи, нормальных способностей и патологической застенчивости, но МКБ-10 в 1992 году ограничила данный диагноз теми, у кого не было ранней задержки развития речи. Вопрос о том, действительно ли эти два заболевания являются различными или просто находятся на разных полюсах одной патологии, отражает существующие в современной психиатрии споры. Собрать достаточное количество больных, соответствующих новым критериям, учитывая и возраст, и умственные способности, весьма сложно, однако те исследователи, которым это удалось, предполагают, что существуют различия в уровне способностей, интересах, и, возможно, степени патологической рассеянности у больных аутизмом и синдромом Asperger [Kugler, 1998]. Некоторые характеристики, такие как нарушения движения, оказались малоинформативными [Ghaziuddin & Butler, 1998], в то же время перспективными показали себя такие показатели, как способность к пониманию и к юмору. Дифференциальная диагностика Важнейшее значение для диагностики аутизма имеет исключение его наличия. Далеки от разрешения вопросы о разграничении аутизма и шизофрении, особенно если последняя развивается у детей [Keshavan, 1997], проявляясь симптомами, многие из которых характерны и для аутизма. Сложностью является также то, что появление психотических симптомов может быть временным, как проявление адаптации, или же отражать буквальное и конкретное мышление или социальную неадаптируемость, характерные для аутизма. Длительное наблюдение за больными аутизмом показывает отсутствие определенной связи этого заболевания с шизофренией [Volkmar & Cohen, 1991]. В то же время затрудняющим окончательное суждение по данному вопросу фактором является комплексный характер обоих заболеваний, нередко проявляющихся в менее выраженной форме у родственников больных. Wolff и соавт. (1995) выявили шизоидное заболевание у 2% детей, посещавших детскую психиатрическую клинику, причем дальнейшее обследование показало, что это заболевание являлось синдромом Asperger. Около 5% из обследованных детей к 27 годам страдали шизофренией, что в 12 раз превышает средние показатели. Определение взаимосвязи между шизоидными заболеваниями, шизоидными личностными нарушениями и шизофренией показывает сложность разграничения пре-психотической шизофрении и аутизма [Watkins et al., 1988; Wolff, 1995]. Другие нарушения, такие как кататония и простая шизофрения, могут еще сложнее поддаваться трактовке - являются ли они вариантами шизофрении или же представляют собой поздно возникший или поздно проявившийся аутизм? Хотя при установке диагноза необходимо учитывать возраст возникновения заболевания и его течение, вероятно, этот вопрос будет окончательно разрешен только при получении результатов исследования генетических особенностей аутизма и шизофрении. Существует риск того, что диагноз аутизма будет распространен на всех, чье странное и беспокойное поведение не укладывается в критерии других заболеваний, что может девальвировать подобный диагноз. По той же причине не следует забывать о возможности существования других групп симптомов. Newson определил такую группу, в которой имел место синдром патологического избегания требований. Дети в этой группе имели умеренные проблемы в обучении и высокую социальную активность, при этом многие их особенности могли быть трактованы в пользу аутизма [Newson & Marechal., 1998]. Синдром патологического избегания требований является длительным заболеванием, сохраняющимся во взрослом возрасте и трудно поддающимся лечению. Данное заболевание описано в исследовании, включавшем 200 детей, однако к настоящему времени эта работа остается единственной. Аутизм и эпилепсия Эпилепсия отмечается у 30% больных аутизмом и может утяжелять течение заболевания. Существует достаточное количество данных, указывающих на то, что эпилепсия может имитировать или вызывать аутизм. К примеру, изменения поведения, аналогичные таковым при аутизме, могут иметь место при синдроме Landau-Kleffner (приобретенная эпилептическая дисплазия), при котором припадки могут отсутствовать в 30% случаев, а диагноз эпилепсии устанавливают по данным электроэнцефалографии (ЭЭГ). Сложно судить о значении пароксизмальной активности, которая была выявлена при ЭЭГ у 50% детей с дисплазией развития при отсутствии припадков [Picard et al., 1998]. Сходные данные были выявлены при аутизме [Kawasaki et al., 1997]. Пароксизмы при ЭЭГ были статистически связаны с аутистической регрессией, появлением аутизма после периода нормального развития [Tuchman & Rapin, 1997]. В то же время пароксизмальная активность по данным ЭЭГ имеет место у небольшой части больных и чаще отмечается при позднем возникновении аутизма [Chez & Buchanon, 1997]. Эти данные указывают на возможность существования эпилептической природы в части случаев аутизма и на необходимость применения ЭЭГ в качестве рутинного метода обследования больных этим заболеванием. Это непросто, так как исследование должно включать и поверхностный и медленноволновой сон. Более того, подобный подход оправдан только в том случае, если получаемые результаты оказывают влияние на ведение больных - сложно игнорировать пароксизмальные нарушения, даже при отсутствии клинических припадков. Вместе с тем подходы к лечению в подобной ситуации являются далеко не однозначными и, по данным литературы, известны лишь 5 случаев аутизма, поддавшегося антиэпилептической терапии, обычно вальпроатом [Gillberg & Schaumann, 1983; Nass & Petrucha, 1990; Plioplys, 1994]. Хороший результат лечения был отмечен у ребенка 6 лет, у которого аутизм развился в возрасте 22 месяцев [Stefanatos et al., 1995]. В отсутствие припадков или каких-либо фокальных или пароксизмальных отклонений при ЭЭГ глюкокортикостероиды были назначены по поводу отклонений в реакции на слуховые раздражители. Исследования в данной области (с применением противоэпилептических препаратов или глюкокортикостероидов) затруднены сложностью включения в них детей в ближайшее время после начала заболевания. Любой анализ результатов лечения требует либо группы больных, в которой лечение не проводилось, либо данных о клиническом течении заболевания: у каких детей аутизм имеет место с момента рождения, у кого с раннего детства, как быстро он развивается и какие функции нарушаются. Особенно важно установить, как часто имеет место явная аутистическая регрессия. Эти данные следует сопоставить с результатами лечения, так как необходимо знать, у каких детей может наступить улучшение (особенно вскоре после начала заболевания). Ранняя ремиссия может говорить о том, что они не попали к психиатру и им не был установлен диагноз аутизм. Другим мог быть установлен диагноз разобщения психологических процессов, неоднозначной группы нарушений, не имеющих определенных диагностических критериев [Mouridsen et al., 1999]. Раннему выявлению заболевания может способствовать Опросник по аутизму у маленьких детей (CHAT) [Baron-Cohen et al., 1992]. Этот опросник может оказаться очень эффективным в выявлении аутизма на уровне первичного звена оказания медицинской помощи, но в то же время он недостаточно чувствителен при применении у детей первых двух лет жизни. Сопутствующие заболевания Появляется все больше данных о том, что аутизм имеет наследственную связь с другими психическими заболеваниями, прежде всего депрессией, обсессивно-компульсивными нарушениями и двигательными тиками [Bolton et al., 1998]. Частота депрессии повышена у ближайших родственников и предшес